28岁博士发顶刊、破格成博导！这位年轻医者为罕见病患者带来希望
2025年，28岁的邬静莹博士毕业，进入上海市第六人民医院担任住院医师、助理研究员，同年破格晋升为博士生导师，成为该院历史上最年轻的博导。
在此之前，她以第一作者身份，和团队一起在国际顶级期刊《Science》发表重要成果，为一种凶险罕见病找到了全新治疗方向，有望彻底改变这类疾病无有效治疗的局面。《医学界》专访这位青年学者，听她讲述在冷门赛道上坚守七年的科研故事。
从博士生到博导，这位年轻学者只用了短短一年时间。2025年7月，她作为核心作者的研究被《Science》以封面推荐形式发表，首次证实传统造血干细胞移植可以替换致病的小胶质细胞，有效阻断致命罕见病ALSP的病程发展。
这是全球首个经过机制研究和临床实践双重验证的治疗方案，有望改写这一罕见病的治疗格局。完成这项重磅研究时，她还只是一名28岁的在读博士。毕业仅半年，便凭借过硬成果破格晋升博导，而这份耀眼成绩的背后，是她在ALSP这一冷门领域长达七年的默默坚守。
在采访中她提到，当初选择这个方向时，并没有想过会取得今天的成绩，自己的研究始终围绕临床、服务临床，从临床问题出发、解决临床问题，这是她一直坚持的理念。
ALSP是一种由基因突变引发的遗传性神经退行性疾病，发病率极低，全球已知患者仅有数百例。患者大多在中年发病，认知、运动、语言能力快速下降，平均生存期很短，此前全球一直没有有效的根治方法，只能靠药物缓解症状。加上早期症状和多种常见神经疾病相似，患者常常被误诊，平均要花费数年时间才能确诊。
上海市第六人民医院相关团队长期专注于这一疾病的临床与转化研究。在多位专家的共同指导下，邬静莹作为第一作者完成的这项研究，实现了三项重要突破：构建出高度模拟人类疾病的动物模型，解决了领域内长期缺少合适模型的难题；证实传统造血干细胞移植无需额外药物辅助，就能有效替换病变细胞、修复神经功能；通过对多名患者的长期随访，证实该疗法可以稳定病情、改善患者身体功能。
这项研究也得到了国际权威专家的高度评价，认为它充分展现了小胶质细胞替换疗法的广阔应用前景。
回顾研究过程，她坦言这是一场漫长的持久战。从2018年到2025年，七年时间里，团队遇到过模型不合适导致研究停滞、审稿人提出尖锐质疑等多重困难。尤其是在患者层面缺少直接证据时，团队几乎翻遍近年相关文献，最终找到无创影像监测的方法，用科学证据回应了所有质疑。
研究发表后，这项疗法从个案探索变成了机制清晰、可复制推广的标准治疗路径。截至2025年底，团队已完成数十例患者的移植治疗，不少患者病情持续稳定，部分人已经回归正常生活。这项成果还入选了2025年度中国神经科学十大重大进展。
1996年出生的她，本硕博均就读于上海交通大学医学院。她与神经内科结缘，一方面是因为家人患病的经历，让她深感神经领域还有太多未解难题；另一方面是课堂上老师生动专业的讲解，让她深深爱上了这门如同探案一般的学科。
刚加入团队时，她也曾想选择阿尔茨海默病、帕金森病等热门研究方向，患者多、发文快，职业发展路径也更清晰。而ALSP患者稀少、机制不明、文献有限，是少有人涉足的冷门领域。
改变她想法的是一次门诊经历。一对患有ALSP的双胞胎姐妹，发病后生活无法自理，当时全球几乎没有有效治疗办法，只有零星个案提示移植可能有效。面对患者的无助，导师一句“如果我们不做，这些患者就真的没有活路”，深深触动了她，也成为她坚持做罕见病研究的初心。
作为团队核心成员，她主动承担起患者队列建设、长期随访等重要工作。经过持续积累，团队建立起当时全球最大的ALSP患者队列，并将中国患者的独特特征发表在国际专业期刊上。
在一次学术会议上，她敏锐捕捉到合作契机，主动对接其他高校团队，开启临床与基础研究的深度合作，为后来登上顶刊打下了重要基础。她始终认为，对一个家庭来说，罕见病就是百分之百的灾难，自己多往前迈一步，就可能多一个人获得活下去的希望。
2025年底，她破格晋升博士生导师，打破了任职年限与职称的常规要求，以应届博士的身份直接获得博导资格。她表示，这份认可让自己既开心又倍感压力，也督促自己尽快从学生转变为导师和团队引领者。目前她正在积极筹备课题与经费，预计未来几年将正式开始招收博士生。
身份转变，日常依旧。如今她仍在住院医师规范化培训阶段，每天查房、写病历、关注患者病情，和所有年轻医生一样踏实工作。她更希望自己首先是一名临床医生，科研的最终目的，永远是为了解决临床问题、治病救人。
目前，她仍在持续跟进患者的长期随访与数据分析，希望在团队带领下推出该疾病的中国专家共识与诊疗指南。同时，团队也在探索更早期的诊断方法，为无法进行移植的患者寻找新的治疗方案。
未来，她将继续深耕神经遗传罕见病领域，不断优化现有疗法，开发更多新的治疗手段，用青春和坚守，为更多罕见病家庭点亮希望。
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